Qu’est-ce que le FMF ?
Fièvre méditerranéenne familiale (fmf) est une maladie génétique caractérisée par des épisodes récurrents de fièvre accompagnés de douleurs abdominales et/ou thoraciques et/ou de douleurs et d’enflures articulaires. La maladie affecte généralement les personnes originaires de la Méditerranée et du Moyen-Orient, à savoir les Juifs (en particulier les Juifs séfarades), les Turcs, les Arabes et les Arméniens.
Caractéristiques communes des attaques FMF
fmf Elle se caractérise par des poussées prononcées de fièvre et de douleur. Le tableau clinique de la maladie se traduit par des accès récurrents de fièvre et de sérosite. La fréquence des crises est variable et le patient est en parfaite santé entre les crises. Les patients peuvent passer de longues périodes sans attaques. Chez 90 % des patients, le premier épisode survient avant l’âge de 20 ans. Les symptômes de la maladie apparaissent chez 50 % des patients au cours des dix premières années de vie et chez 5 % après l’âge de 30 ans. Bien que la durée de la crise varie généralement entre 2 et 4 jours, des types de crise plus ou moins longs peuvent survenir. Les déclencheurs sont souvent inconnus, mais les infections ou le stress jouent probablement un rôle important. Les attaques surviennent généralement soudainement sans symptômes, puis disparaissent spontanément. Chez certains patients, diverses plaintes sensorielles et physiques telles que nervosité, étourdissements, augmentation de l’appétit, modifications du goût peuvent être des symptômes prodromiques. Bien que les signes cliniques des crises puissent prendre diverses formes, le type de crise le plus courant est ; Il s’agit d’un type de crise qui associe fièvre, douleurs abdominales et gêne articulaire.
Feu
Bien qu’il puisse y avoir de rares crises accompagnées uniquement de fièvre, elles sont le plus souvent associées à d’autres signes cliniques. La fièvre reste élevée pendant l’attaque. Presque tous les patients ont de la fièvre à un moment donné au cours de leurs crises. Cependant, des convulsions afébriles ont également été décrites chez un petit nombre de patients. La sévérité de la fièvre peut varier de légère à 40°C. La fièvre peut rester élevée pendant quelques heures à quatre jours, mais disparaît généralement dans les 24 heures. Chez certains patients, la fièvre peut ne pas être très élevée.
et peut donc passer inaperçu. Certaines crises chez le même patient peuvent être élevées, tandis que d’autres peuvent être normales. La fièvre systémique ne peut pas être observée dans les crises articulaires. La fièvre peut ne pas être observée dans les convulsions chez les patients recevant un traitement à la colchicine.
crises d’estomac
en FMF La caractéristique la plus fréquente chez 95 % des patients est la douleur abdominale. Les douleurs abdominales peuvent être suffisamment intenses pour nécessiter un alitement et diffuses ou suffisamment localisées pour imiter une péritonite. Les douleurs abdominales commencent généralement quelques heures avant le début de la fièvre et durent 1 à 2 jours après la disparition de la fièvre. Certains patients peuvent avoir un abdomen aigu, entraînant une appendicectomie et une laparotomie inutiles chez de nombreux patients.
Attaques conjointes
C’est la troisième manifestation clinique la plus fréquente (75 %) après la fièvre et les douleurs abdominales. Elle peut survenir sans fièvre ni douleur abdominale. L’atteinte articulaire est considérée dans 70 % des cas comme de l’arthrite et 30 % comme de l’arthralgie. Classiquement l’arthrite; Il ne bouge pas, n’abîme pas les articulations, ne laisse pas de séquelles, est mono ou oligoarticulaire. Elle affecte généralement les grosses articulations et le plus souvent les articulations des membres inférieurs. Les attaques articulaires disparaissent d’elles-mêmes en quelques jours ou en 1 à 2 semaines. Un érythème sur le dos du pied est observé dans 50 % des cas d’arthrite de la cheville. Alors que les crises d’arthrite aiguë surviennent chez 95 % des patients, l’arthrite chronique peut être observée chez 5 % des patients. Des traumatismes mineurs, des événements tels que de longues marches peuvent provoquer des crises. Lors d’une crise aiguë, le liquide synovial est stérile. Selon la gravité de la synovite dans l’articulation, l’apparence du liquide articulaire peut varier de légèrement trouble à purulent. Dans 5 % des arthrites chroniques qui durent quelques mois ou jusqu’à un an et disparaissent spontanément sans séquelles, on observe des changements irréversibles qui peuvent même nécessiter une arthroplastie. Dans l’arthrite chronique, les articulations de la hanche et du genou sont généralement touchées, bien que les articulations de la cheville, temporo-mandibulaire ou sternoclaviculaire puissent également être touchées.
attaques cutanées
en FMF La lésion cutanée la plus caractéristique est un érythème de type érysipèle, dont l’incidence rapportée est de 3 % à 46 %. Il est le plus fréquent dans le membre inférieur, la jambe avant, la cheville, le dos ou la cheville. Il s’agit d’une éruption unilatérale de couleur rose-violet sous forme d’érythème d’environ 10 à 15 cm de diamètre, légèrement surélevée par rapport à la peau. La zone de la peau où se trouve la lésion est tendue, œdémateuse et il y a une augmentation de la température. Les symptômes apparaissent généralement dans les 2-3 jours.
revient automatiquement. En plus des éruptions cutanées de type érysipèle, un purpura, des nodules sous-cutanés, une éruption maculopapuleuse et une urticaire peuvent également être observés sur les membres inférieurs. Atteinte scrotale Elle est plus fréquente chez les enfants et les jeunes adultes. Il est rare après 20 ans. Il se caractérise par un gonflement, une rougeur et une sensibilité. Il disparaît spontanément en 12 à 24 heures sans laisser de séquelles anatomiques. Il survient généralement unilatéralement à la suite d’une inflammation de la tunique vaginale dans les testicules. Seul gonflement du scrotum chez les patients de sexe masculin par FMF Cela peut être le premier signe. Dans le diagnostic différentiel des orchites récidivantes fmf devrait venir à l’esprit.
découvertes musculaires
fmf Des douleurs musculaires peuvent survenir chez 25 % des patients. La douleur musculaire du patient peut se présenter cliniquement comme un syndrome de myalgie fébrile spontanément résolutif, induit par l’exercice ou persistant. Classique fmf Contrairement à la myalgie fébrile persistante, la douleur, la sensibilité et la perte de fonction sont moins sévères dans la yalgie. Dans la myalgie fébrile persistante, les signes articulaires sont généralement absents et les enzymes musculaires, l’électromyographie et les biopsies musculaires sont normales. Des myalgies fébriles persistantes, une manifestation clinique dramatique rare de la FMF, peuvent survenir malgré un traitement à la colchicine et nécessitent un traitement par corticoïdes.
est-ce héréditaire
C’est une maladie autosomique récessive (non liée au sexe). Dans ce type de transition, l’enfant F.MPour être F, il faut deux copies mutantes, une de la mère et une du père. Par conséquent, les deux parents sont porteurs (un porteur n’a qu’un seul exemplaire muté mais n’est pas malade). Dans une famille élargie, la maladie survient généralement chez un autre enfant, un cousin, un oncle ou un parent éloigné. Cependant, comme dans un petit groupe de cas où l’un des parents avec FMF si l’autre est porteur, il y a 50 % de chances que l’enfant tombe malade.
Est-ce contagieux?
Non, ce n’est pas le cas.
diagnostic et traitement
Le diagnostic de la maladie repose sur des signes cliniques avec des crises récurrentes dans lesquelles les plaintes du patient prédominent et sur la preuve d’une augmentation de certaines valeurs diagnostiques (CRP, leucocytes, amyloïde A sérique, sédimentation, etc.). le développement d’une réponse inflammatoire lors de ces crises. Après l’attaque, les résultats cliniques sont complètement résolus et les indicateurs de réponse inflammatoire se normalisent chez la plupart des patients, et dans un plus petit groupe de patients, ces valeurs montrent une diminution, bien qu’elles ne se normalisent pas. En raison de la transmission familiale, il serait approprié de procéder à un dépistage familial soigneux chez les patients suspects de maladie. Chez certains patients présentant une suspicion clinique mais qui présentent des caractéristiques atypiques, les tests génétiques aident également au diagnostic.
La colchicine est utilisée pour traiter la maladie. Les patients doivent utiliser ce traitement tout au long de leur vie. Il a été observé que les patients bénéficient grandement de ce traitement lorsqu’il est utilisé à la bonne dose, les crises disparaissent ou diminuent en fréquence, ou la gravité des crises est réduite chez certains patients. Outre le traitement à la colchicine, certains traitements nouvellement développés, définis comme des médicaments biologiques, sont également utilisés chez les patients qui ne parviennent pas à obtenir un succès suffisant avec le traitement à la colchicine.
On peut observer que certains patients qui n’utilisent pas la colchicine régulièrement ou à des doses suffisantes développent une complication importante appelée « amylose ». Chez les patients qui développent cette complication, des signes tels qu’une perte de protéines rénales et un gonflement des jambes peuvent être observés. Pour prévenir ce problème indésirable et parfois grave, le traitement par la colchicine doit être poursuivi sans interruption à vie, y compris pendant la grossesse et l’allaitement. En particulier chez les patients qui ont des patients atteints de FMF atteints d’amylose dans leur famille, l’observance du traitement doit être surveillée par des contrôles réguliers et les premiers signes du développement possible d’une amylose doivent être soigneusement évalués.